El instituto Wellcome Trust Sanger, con sus colegas
británicos y estadounidenses, publicó hoy el último y más largo
capítulo de lo que ha sido llamado El Libro de la vida, el material genético humano.
Publicado en la revista Nature, el reporte de la secuencia del cromosoma humano 1 es el análisis final del Proyecto Genoma Humano.
Según el resumen del estudio,
publicado en internet, la secuencia sirvió para identificar más de mil
nuevos genes y se espera que contribuya con investigaciones para
diagnosticar y desarrollar medicamentos contra varias enfermedades.
Sólo el año pasado se identificaron genes
relacionados con decenas de padecimientos, entre ellos el cáncer y
males neurológicos, utilizando la secuencia disponible del cromosoma 1
y recursos de ADN.
Si pudiera escribirse, la información genética
del cromosoma 1 ocuparía unas 60 mil páginas. Contiene más de 3 mil
genes y es responsable de m´´as de 350 enfermedades conocidas,
incluyendo algunas condiciones tan variadas como el desarrollo del
cáncer, los males de Parkinson y Alzhimer y colesterol alto, entre
otras.
“La secuencia que menos generado, como la que
fue producida por nuestros colaboradores a través del Proyecto Genoma
Humano, conduce el descubrimiento biomédico”, dijo Simon Gregory,
profesor asistente de la Universidad de Duke, quien encabezó el
proyecto en el Instituto Sanger de Inglaterra.
El cromosoma 1 contiene historias fascinantes de
la biología del cromosoma, de nuestra evolución, de nuestra salud, y es
estimulante haber participado en un programa que ayudará tanto a
entender la esencia de la biología humana.
Los cromosomas humanos están numerados desde el
más grande (el cromosoma 1) hasta los más pequeños (los cromosomas 22 y
21). Cada uno está compuesto de varios millones de letras o bases
genéticas, llamadas A, C, T y G. La primera letra genética de la
secuencia del cromosoma 1 es C.
La secuencia del cromosoma humano 1 tiene 223
millones 569 mil 564 bases o letras genéticas, que representan cerca
del 8 por ciento de nuestro genoma, y contiene cerca del doble del
número de genes que el promedio de los cromosomas. El Universal